Inteligencia artificial para una mejor asistencia sanitaria

Introducción

La medicina de precisión es un modelo médico que propone la personalización de la atención sanitaria a un subgrupo de pacientes, basándose en la genética, el estilo de vida y el entorno. Esta técnica permite a los médicos e investigadores pronosticar estrategias de tratamiento y prevención para una enfermedad específica que puede funcionar en un grupo de personas. Se opone al enfoque de talla única, en el que las técnicas de tratamiento y prevención de enfermedades se adelantan para el individuo medio con mucha menos atención a las variaciones entre individuos.

Hay un solapamiento entre los términos “medicación de precisión” y “medicina personalizada”. Según el Consejo Nacional de Investigación, “medicina personalizada” es una palabra tradicional con un significado cercano a “medicación de precisión.” Sin embargo, la palabra “personalizada” puede interpretarse erróneamente para sugerir que los tratamientos y las prevenciones se desarrollan de forma única para cada persona. En la medicina de precisión, la atención se centra en averiguar los métodos que pueden ser eficaces para un grupo de pacientes.

El enfoque de la medicina de precisión aprovecha el historial genético, la ubicación, los factores ambientales, el estilo de vida y los hábitos del paciente para determinar un plan de acción para el tratamiento. La Inteligencia Artificial ha sido capaz de clasificar con éxito los problemas utilizando diferentes algoritmos y resolver los problemas de la medicina de precisión, por ejemplo, el diagnóstico preciso de la enfermedad, la detección y predicción de la enfermedad, la optimización del tratamiento. El análisis de conjuntos de datos multidimensionales para captar variaciones puede aprenderse (entrenarse) mediante algoritmos de IA e identificar estructuras fenotípicas o genotípicas crípticas. Además, puede utilizarse para predecir el riesgo de una enfermedad, la identificación de la respuesta a la enfermedad y los resultados en los pacientes individuales en función de sus propias características. Recientemente, los algoritmos de predicción que utilizan enfoques de inteligencia artificial para el cáncer y las enfermedades cardiovasculares han mostrado resultados prometedores, prediciendo el riesgo de enfermedad con un mayor grado de precisión(Uddin et al., 2019). El artículo revisa las aplicaciones de la Inteligencia Artificial y varios algoritmos que pueden ayudar a una mejor atención sanitaria para la humanidad.

Abstracto

La medicina de precisión es una técnica importante y poderosa para el diagnóstico de enfermedades y el cuidado previo de los pacientes. Implica el análisis de los datos personales del paciente, la información genética, las circunstancias para diagnosticar y curar la enfermedad. Permite a los investigadores diseñar y desarrollar la medicación para la prevención de virus específicos. Tiene el potencial de improvisar la tradicional práctica retrospectiva de la medicina basada en los síntomas, al permitir intervenciones más tempranas con diagnósticos avanzados, que pueden utilizarse además para adaptar tratamientos personalizados. La identificación de la vía para desarrollar una medicina personalizada implica el análisis de la información completa del paciente junto con aspectos más amplios para controlar y distinguir entre personas sanas y enfermas, lo que llevará a una mejor comprensión de los indicadores biológicos que pueden señalar cambios en la salud. Para influir positivamente en la salud del paciente y proporcionarle apoyo para la toma de decisiones en tiempo real, es vital aprovechar el poder de los registros sanitarios electrónicos integrando fuentes de datos dispares y descubrir patrones de progresión de la enfermedad específicos para cada paciente. El objetivo es utilizar múltiples tipos de datos y clasificar a los pacientes en grupos precisos que se beneficiarán de un determinado enfoque terapéutico. Las técnicas de Inteligencia Artificial pueden utilizarse para la extracción, agregación, gestión y análisis de datos clínicos con el fin de ayudar a los médicos a estratificar eficazmente a los sujetos para comprender escenarios específicos y optimizar la toma de decisiones. La Inteligencia Artificial en la atención sanitaria tiene el potencial de alcanzar los objetivos de proporcionar una medicina en tiempo real, mejor personalizada y poblacional a un coste menor(Ahmed et al., 2020) . En este artículo, nos centraremos en varios modelos de aprendizaje automático, aprendizaje profundo y aplicaciones de la IA que pueden allanar el camino hacia una nueva era de descubrimiento centrada en los datos en la asistencia sanitaria.

Medicina tradicional frente a medicina de precisión

En la medicina tradicional, el médico utiliza su experiencia y el método de prueba y ensayo. Basándose en las suposiciones de los síntomas dados por los pacientes, el médico sugiere el mismo medicamento con la misma dosis. Este tipo de tratamiento puede no funcionar siempre. Las técnicas que benefician a algunas víctimas son débiles para otras y la inyección correspondiente puede producir además consecuencias en el suelo sólo en algunos casos. (Gandikota et al., 2020)

La medicina de precisión es la orientación de la estrategia clínica a las características particulares de cada paciente. La técnica depende de los hallazgos correctos en nuestra comprensión de cómo el esquema único de un paciente lo hace sensible a algunas situaciones. El análisis correspondiente mejora nuestra información para adivinar qué tratamientos son fiables y válidos para cada caso. Como se muestra en la siguiente figura, el médico sugiere la medicina y la dosis basándose en el ADN de la persona y en la información personal sobre su salud. (Gandikota et al., 2020)

El enfoque de la medicina de precisión puede considerarse una extensión de los enfoques tradicionales para tratar la enfermedad con mayor precisión. Un perfil de las variaciones genéticas de un paciente puede guiar la elección de fármacos o protocolos de remedio que reduzcan los efectos secundarios o garanticen mayores resultados de éxito.

Papel de la inteligencia artificial en la medicina de precisión

La inteligencia artificial (IA) se utiliza desde hace años en el campo de la sanidad y sigue creciendo enormemente cada año con su capacidad para hacer avanzar la medicina y la investigación. Incluso la medicina de precisión no es completamente posible sin la adición de algoritmos de aprendizaje automático para ayudar en el proceso. El aprendizaje automático (ML) es una aplicación de la inteligencia artificial (IA) que puede aprender y actualizarse a partir de experiencias y sin ser codificado explícitamente por un programador. El ML se especializa en el desarrollo de programas informáticos que pueden recuperar datos y utilizarlos para aprender por sí mismos. Los algoritmos de ML más utilizados en medicina incluyen SVM, aprendizaje profundo, regresión logística, DA, árbol de decisión, bosque aleatorio, regresión lineal, Naïve Bayes, K-vecino más cercano (KNN) y modelo de Markov oculto (HMM). (Ahmed et al., 2020)

La figura anterior muestra que los algoritmos de ML se aplican para la fusión, integración y análisis de datos clínicos, genómicos, metabolómicos, de imágenes, reclamaciones, laboratorios, nutrientes y estilo de vida. Así, los algoritmos de ML integran múltiples fuentes de datos para producir información más consistente, precisa y útil que la proporcionada por cualquier fuente de datos individual.

En los últimos años, los enfoques de IA se han utilizado en los trastornos del neurodesarrollo, específicamente en el trastorno del espectro autista, la encefalopatía epiléptica, la discapacidad intelectual, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y los trastornos genéticos raros. (Mohammed et al., 2019). Los algoritmos de IA pueden crear un impacto en 4 problemas complejos no resueltos en los trastornos del neurodesarrollo como se muestra en la siguiente figura.

(1) Identificación de genes causales
Los métodos de IA son cruciales para identificar genes y locus causales. La predicción bioinformática todavía no es capaz de clasificar exactamente las mutaciones con sentido erróneo más comunes según su patogenicidad. Incluso la identificación de los genes causales a partir de las “variaciones de importancia incierta” (VUS) sigue siendo un problema importante sin resolver que se presta a una solución de IA.
Los modelos de IA han demostrado recientemente un éxito razonable para mejorar el diagnóstico genético en los trastornos del desarrollo neurológico (NDD). Dos algoritmos de IA llamados Human Splicing Code, y DeepSEA mostraron resultados muy prometedores en la desafiante tarea de clasificación correcta de variantes missense.

(2) Heterogeneidad fenotípica y genética
A pesar del hecho de que los NDDs son normalmente de etiología genética, el medio ambiente afectará, sin embargo, a los patrones cerebrales impulsados genéticamente y, en consecuencia, tiene la capacidad de influir en la gravedad de la enfermedad. Múltiples informes independientes han demostrado una asociación entre las mutaciones del mosaico postzigótico y los trastornos del espectro autista, la discapacidad intelectual, la epilepsia y otros TND. En las últimas décadas, la digitalización de la historia clínica ha añadido una gran cantidad de datos relacionados con la asistencia sanitaria. La aplicación de algoritmos de IA podría beneficiarse significativamente de esos esfuerzos de digitalización que pueden ayudar a establecer la relación genotipo-fenotipo para las enfermedades genéticas y tienen la capacidad de concluir numerosas correlaciones y asociaciones fenotípicas.

(3) Puntuación de riesgo poligénico e interacciones gen-gen
La interacción gen-gen es uno de los principales factores que contribuyen a la varianza fenotípica de las enfermedades no transmisibles, pero en la actualidad no existe ningún algoritmo de IA creíble capaz de hacer frente a los datos a esta escala. Existen grandes complejidades en relación con los datos fenotípicos profundos y los datos ómicos a gran escala. Se pueden aplicar enfoques de IA no supervisados para percibir subestructuras previamente desconocidas dentro de los casos de NDD basados en factores ambientales, equilibrio de dosis, etc. Aunque ninguna de las técnicas se ha llevado a cabo en un contexto cuantitativo. Así que el trabajo futuro puede realizarse en la cuantificación de la puntuación poligenética y las interacciones gen-gen utilizando algoritmos de IA/ML.

(4) Descubrimiento de fármacos
Los modelos de IA están en la frontera de la intervención terapéutica y el diseño de fármacos. En la actualidad, hay 51 fármacos de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobados para la neurología y la psiquiatría. La llegada de la tecnología de secuenciación se ha dirigido básicamente a facilitar la realización de diagnósticos de precisión tempranos. Recientemente, la aparición de las tecnologías de modificación del genoma (es decir, CRISPR/cas9), y el remedio de oligonucleótidos en antisentido ha permitido a los científicos imitar el fenotipo celular, y ayudar a conocer los objetivos moleculares precisos. Este diseño de fármacos requeriría un impulso primordial en la implementación de algoritmos de IA. Recientemente, la idea de la reutilización de fármacos se está convirtiendo en un área primordial de investigación mediante algoritmos de IA.

Aplicaciones de la Inteligencia Artificial en la medicina de precisión

Un ejemplo es el desarrollo de biomarcadores en la medicina de precisión para el cáncer de pulmón en fase inicial. Los biomarcadores son características del cuerpo que podemos medir. Por ejemplo, la presión arterial o la frecuencia cardíaca pueden considerarse como un biomarcador. Los biomarcadores son esenciales para el desarrollo de fármacos, porque necesitamos medir los efectos de los medicamentos en investigación en las personas durante los ensayos clínicos. Se ha demostrado el uso de la medicina de precisión (biomarcadores) para clasificar a los pacientes con cáncer de pulmón en fase inicial en subclases para proporcionarles el tratamiento adecuado. En la figura siguiente se clasifican los cánceres de pulmón en fase inicial (IA y IB) por biomarcadores que predicen el riesgo de recurrencia generados mediante una estrategia de investigación de medicina de precisión en bajo riesgo de recurrencia y alto riesgo de recurrencia. (Ashley et al., 2016)

Conclusión

La inteligencia artificial lleva la medicina de precisión al siguiente nivel y aumenta la precisión y la predicción de resultados para los pacientes. También puede hacer que los tratamientos sean más asequibles y accesibles para aquellos que no pueden recibir esos tratamientos debido al coste y al seguro médico en este momento. Hay muchos retos por delante para que la medicina de precisión sea perfecta, pero la inteligencia artificial puede ayudar a acercarnos a esos objetivos.

Bibliografía

– Zeeshan Ahmed, Khalid Mohamed, Saman Zeeshan, XinQi Dong, Inteligencia artificial con desarrollo de plataforma de aprendizaje automático multifuncional para una mejor atención sanitaria y medicina de precisión, Base de datos, Volumen 2020, 2020, baaa010, https://doi.org/10.1093/database/baaa010– Sushen Zhang, S. M. Hosseini Bamakan, Qiang Qu, Sha Li, “Learning for Personalised Medicine: A Comprehensive Review from Deep Learning Perspective”, Ieee Reviews In Biomedical Engineering, Vol. XX, No. XX, March 2018.
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– Jamilu Awwalu, Ali Garba Garba, Anahita Ghazvini, y Rose Atuah, “Artificial Intelligence in Personalized Medicine, Application of AI Algorithms in Solving Personalized Medicine Problems”, International Journal of Computer Theory and Engineering, Vol. 7, nº 6, diciembre de 2015.
– Ashley J. Vargas, Curtis C. Harris, “Biomarker development in the precision medicine era: lung cancer as a case study”, Nat Rev Cancer, 2016
– Mohammed Uddin, Yujiang Wang, Marc Woodbury-Smith, “Artificial intelligence for precision medicine in neurodevelopmental disorders”, npj Digital Medicine (2019) 2:112 ; https://doi.org/10.1038/s41746-019-0191-0

Autores

Kamal Jain – Es un tecnócrata digital dinámico y orientado a los resultados con más de 19 años de experiencia y un historial probado de construcción de productos futuristas utilizando tecnologías digitales – Inteligencia Artificial (IA), redes neuronales y aprendizaje profundo, Aprendizaje Automático (ML), Procesamiento del Lenguaje Natural (NLP), Infraestructura de Escritorio Virtual (VDI), ‘Bring Your Own Device’ (BYOD), pila de soluciones de Software como Servicio (SaaS) basadas en la nube. Tiene una gran experiencia en la creación de soluciones técnicas complejas en organizaciones matriciales con experiencia internacional en diferentes países: Estados Unidos, Reino Unido, España, Corea del Sur, Emiratos Árabes Unidos e India. Como parte de la retribución a la sociedad y al sector tecnológico, ha sido mentor voluntario y ha impartido sesiones de conocimiento en varias universidades, empresas tecnológicas de nueva creación en las áreas de Inteligencia Artificial, Aprendizaje Automático, Aprendizaje Profundo y Redes Neuronales, tecnologías basadas en la nube, etc.Perfil de LinkedIn:
https://www.linkedin.com/in/kjainai/

Vinita Shah – Está trabajando como profesora asistente en el Departamento de Tecnología de la Información, G H Patel College of Engineering & Technology, V. V. Nagar, Anand, Gujarat. Tiene más de 9 años de experiencia docente. Obtuvo un Máster en Tecnología de la Información en la Universidad Tecnológica de Gujarat. Ha publicado más de 18 artículos de investigación en varias conferencias y revistas nacionales e internacionales. Sus intereses de investigación incluyen la Inteligencia Artificial, el Aprendizaje Automático, la Visión por Computadora y la Ciencia de los Datos.

Perfil de LinkedIn:
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